一种合并型甲基丙二酸血症基因突变检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202111584427.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113957144A | 公开（公告）日 | 2022-01-21 |
| 申请公布号 | CN113957144A | 申请公布日 | 2022-01-21 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 陈倩;于超计;肖江山;郑萍;张平平;谢丽娜;高彦彦;毛莹莹;冯硕;姬辛娜;魏星 | 申请（专利权）人 | 北京华诺奥美医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 成都顶峰专利事务所（普通合伙） | 代理人 | 钱学宇 |
| 地址 | 100000北京市丰台区外环西路26号院53号楼-1至4层1201内1-2层（园区） | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种合并型甲基丙二酸血症基因突变检测试剂盒，该试剂盒通过设计针对MMACHC基因热点突变区域的三组引物对、一个反应孔，快速、准确且灵敏地检测出MMACHC基因突变。该试剂盒的应用填补了临床MMACHC基因突变检测的空白，实验结果重复性好，精密度高。本发明一次可同时检测多个突变位点（包括新发突变/未发现突变），且检测周期短，最快能在8小时内完成检测，极大的节约了检测时间，提高临床效率。本发明通过多重PCR加sanger测序技术完成检测，对操作人员的要求简单，试剂成本低廉，便于临床推广。 |
