检测肿瘤患者的突变和HRD评分指导用药的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110226064.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112820351A | 公开（公告）日 | 2021-05-18 |
| 申请公布号 | CN112820351A | 申请公布日 | 2021-05-18 |
| 分类号 | G16B20/50;G16B20/20;G16B40/00;G16H20/10 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 武欣;杨文婷 | 申请（专利权）人 | 江苏医联生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 | 代理人 | 马婷 |
| 地址 | 225000 江苏省扬州市邗江区吉安路203号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种检测肿瘤患者的突变和HRD评分指导用药的方法，基于BAM文件作为输入文件，对肿瘤组织样本和其对照白细胞样本进行检测，检测不同样本类型panel中的HRR通路的突变信息和基因重组修复缺陷导致的大片段的染色体异常HRD，对肿瘤组织样本进行检测的步骤包括：1）检测HRR通路的单核苷酸突变；2）检测HRR区域的杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）、大片段状态转移（LST），HRD评分＝LOH、TAI和LST评分的加权后总和。本发明提供的肿瘤患者的突变和HRD评分用药指导的方法。该方法优化了传统通过全基因组检测计算HRD值评分并不利于临床实效的方法，并且提升了计算速度，检测效果好，检测结果准确，可以很好地满足实际应用的需要。 |
