一种基于基因组组装的变异检测方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN201510043893.2 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN105989246A | 公开（公告）日 | 2018-10-26 |
| 申请公布号 | CN105989246A | 申请公布日 | 2018-10-26 |
| 分类号 | G06F19/18;G06F19/22 | 分类 | 计算；推算；计数; |
| 发明人 | 黄树嘉;刘斯洋;叶伟健;饶俊华 | 申请（专利权）人 | 深圳市华大智造软件技术有限公司 |
| 代理机构 | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种基于基因组组装的变异检测方法和装置，所述方法包括：获取来源于梯度测序文库的测序读段序列；对测序读段序列进行过滤；将已经过滤的读段序列拼接成平均长度达到第四预设值的长序列；将拼接得到的长序列比对到参考基因组上；和对序列比对结果进行变异检测，获取序列变异。本发明的方法有效解决了变异检测“暗区”、长序列插入和复杂结构性变异的检测难题。 |
