一种通过指尖血评估生育力相关基因的检测方法及系统

基本信息

申请号 CN202011315201.2 申请日 -
公开(公告)号 CN112375819A 公开(公告)日 2021-02-19
申请公布号 CN112375819A 申请公布日 2021-02-19
分类号 C12Q1/6883(2018.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 龚航;陈家生 申请(专利权)人 和卓生物科技(上海)有限公司
代理机构 上海百一领御专利代理事务所(普通合伙) 代理人 马育麟
地址 201203上海市浦东新区中国(上海)自由贸易试验区郭守敬路199号中医药创新园321室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明属于生物医药领域,涉及一种通过指尖血评估生育力的基因检测方法及其应用。所述的检测方法包括:获取指尖血样,采用磁珠法抽提干血斑核酸;构建文库并质控分析插入片段分布情况;根据生育力相关基因设计探针,测序数据获得后,对数据进行质控和低质量过滤,与人类参考基因组比对并进行SNP分型;通过常用数据库和/或工具对变异进行注释;通过与公共数据库以及自有数据库比对,集成LIMS系统从而形成检测分析报告;使用流程跟踪模块跟踪每一个检测步骤直至形成检测报告。本发明还包括相应的检测系统。本发明的检测方法和系统检测全面、结果准确、科学专业,能够用于查明不孕不育遗传学病因,指导辅助生殖方案。