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一种基于长读长测序的多基因融合检测方法

基本信息

申请号 CN201810915530.7 申请日 -
公开（公告）号 CN109033752B 公开（公告）日 2021-09-17
申请公布号 CN109033752B 申请公布日 2021-09-17
分类号 G16B30/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分类 物理
发明人 何广良;郑灏 申请（专利权）人 杭州锘崴信息科技有限公司
代理机构 上海元好知识产权代理有限公司 代理人 朱成之
地址 310059 浙江省杭州市滨江区浦沿街道东信大道66号4号楼254室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种基于长读长测序的多基因融合检测方法，其包含以下步骤：步骤1：预处理和比对；步骤2：建立候选读长数据库；步骤3：对候选读长进行聚类，建立候选多基因融合比对坐标序列数据库；步骤4：确定断点位置，构建多基因融合突变数据库；步骤5：过滤多基因融合突变数据库，降低假阳性。本发明所提供的基于长读长测序的多基因融合检测方法，可有效检测多基因融合，灵敏度和阳性预测值等性能指标远远优于现有检测工具，为临床检测疾病提供判断依据。