基于飞行时间质谱的多倍体检测方法及系统

基本信息

申请号 CN202011374801.6 申请日 -
公开(公告)号 CN112458155A 公开(公告)日 2021-03-09
申请公布号 CN112458155A 申请公布日 2021-03-09
分类号 C12Q1/6858(2018.01)I;G16B20/30(2019.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 蒋馥蔓 申请(专利权)人 深圳精科基因科技有限公司
代理机构 广州市诺丰知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 任毅;黄国亮
地址 510640广东省广州市天河区五山路381号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了基于飞行时间质谱的多倍体检测方法及系统,通过选取染色体上MAF为0.3~0.7的SNP位点并使用飞行时间质谱确定其对应峰高值,基于杂合位点最大碱基峰高值与次大碱基峰高值的比率值,计算得到样本多倍体的风险。本发明的一些实例,操作简便,快速、通量高,检测成本更为低廉,同时具有良好的准确率。本发明的一些实例,不需要额外的参考,只需要单样本即可确定检测结果,避免了参考样本难以获得的不足。