检测PAH基因突变的引物、试剂盒和方法
基本信息
| 申请号 | CN201911350883.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111057759A | 公开（公告）日 | 2020-04-24 |
| 申请公布号 | CN111057759A | 申请公布日 | 2020-04-24 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 林筱剑 | 申请（专利权）人 | 北京艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 浙江千克知识产权代理有限公司 | 代理人 | 北京艾迪康医学检验实验室有限公司;武汉艾迪康医学检验所有限公司 |
| 地址 | 100000 北京市大兴区经济技术开发区同济中路2号403室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了用于检测苯丙酮尿症相关基因PAH基因的热点突变的引物，包括扩增PAH基因第6和第7外显子的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测苯丙酮尿症患者体内PAH基因第6和第7外显子的突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对苯丙酮尿症患者的快速诊断有重要的参考意义。 |
