基于单分子测序检测核苷酸变异方法与装置
基本信息
| 申请号 | CN202110517844.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113186255A | 公开（公告）日 | 2021-07-30 |
| 申请公布号 | CN113186255A | 申请公布日 | 2021-07-30 |
| 分类号 | C12Q1/6827;C12Q1/6869;C12Q1/6886;G16B30/00 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 李世勇;茅矛 | 申请（专利权）人 | 深圳思勤医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 肖阳 |
| 地址 | 518000 广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2028号大百汇生命健康产业园2号楼11层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提出了一种确定核酸样本中单核苷酸变异的方法。该方法包括：对所述核酸样本进行双向低深度测序，以获取所述核酸样本的测序数据，所述测序数据包括所述核酸样本的正向测序读段和反向测序读段；基于所述测序数据，所述正向测序读段和所述反向测序读段进行比对处理，以便获得所述测序读段的重叠区域；基于所述重叠区域，获得所述单核苷酸变异。利用所述方法可以基于大样本数据对群体中单核苷酸变异进行检测和筛查，且具有低成本、高效率的优点。 |
