基于血浆多组学多维特征和人工智能预测肿瘤风险值的方法

基本信息

申请号 CN202011197469.0 申请日 -
公开(公告)号 CN112397143A 公开(公告)日 2021-02-23
申请公布号 CN112397143A 申请公布日 2021-02-23
分类号 G16B20/20;G16B30/10;G16B40/00;G16H50/30;G16H50/70;C12Q1/6869 分类 物理
发明人 李世勇;茅矛;张锋;陈彦;钟果林;张岩;陈灏;封裕敏 申请(专利权)人 深圳思勤医疗科技有限公司
代理机构 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 孙璐璐
地址 518000 广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2028号大百汇生命健康产业园2号楼11层
法律状态 -

摘要

摘要 本发明涉及生物信息领域,具体地,本发明涉及基于血浆多组学多维特征和人工智能预测待测样本来源的方法、系统、电子设备和计算机可读介质。本发明采用cfDNA低深度全基因组测序加血浆肿瘤标志物检测,并且利用机器学习的方法构建多变量预测待测样本来源模型,以区分待测样本来源于肿瘤样本还是正常样本。本发明提供的预测待测样本来源的方法/模型,利用五个维度:血浆中cfDNA浓度,基因拷贝数变异、片段化模式、肿瘤标志物、线粒体插入片段在150bp以下的比例,并对所有量化的数值指标进行标准化转化,最后对每个标准化指标的患癌贡献度进行加权,得到待测样本来源于肿瘤患者的概率,使检测成本更加可控的前提下,以更加灵敏和特异地预测待测样本来源。