确定样本染色体结构变异信号强度以及插入片段长度分布特征的方法及应用
基本信息
| 申请号 | CN201910704257.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111370057B | 公开（公告）日 | 2021-03-30 |
| 申请公布号 | CN111370057B | 申请公布日 | 2021-03-30 |
| 分类号 | G16B20/30(2019.01)I;G16B30/10(2019.01)I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 李世勇;茅矛;张锋;钟果林;陈彦 | 申请（专利权）人 | 深圳思勤医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 肖阳 |
| 地址 | 518000广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2028号大百汇生命健康产业园2号楼11层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提出了确定样本染色体结构变异信号强度以及插入片段长度分布特征的方法及应用。具体地，涉及一种确定样本来源的方法。该方法包括：(1)将样本染色体的测序读段数据与参考基因组进行比对，确定样本染色体的测序读段数据的低质量比对率和高质量比对率；(2)基于高质量比对率所对应的读段，确定样本染色体的结构变异的比例、线粒体DNA的含量、预定长度插入片段的比例；(3)基于预定肿瘤预测模型，以及步骤(2)所获得的染色体的结构变异的比例、线粒体DNA的含量、预定长度插入片段的比例，确定样本来源的概率；(4)基于样本来源的概率，确定样本来源。 |
