确定待测样本预定染色体不稳定指数的方法、系统和计算机可读介质

基本信息

申请号 CN201910428251.2 申请日 -
公开(公告)号 CN111370056B 公开(公告)日 2021-03-30
申请公布号 CN111370056B 申请公布日 2021-03-30
分类号 G16B30/10(2019.01)I;G16B35/10(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I 分类 物理
发明人 李世勇;茅矛;张锋;陈彦;钟果林;张岩;陈灏;封裕敏 申请(专利权)人 深圳思勤医疗科技有限公司
代理机构 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 赵天月
地址 518000广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2028号大百汇生命健康产业园2号楼11层
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提出了确定待测样本预定染色体不稳定指数的方法。该方法包括:(1)划分窗口序列(bins);(2)与所述参考序列;(3)统计bins中每一个的匹配测序读段数目;(4)对每个bins的匹配测序读段数目进行过滤,标准化,校正处理;(5)对步骤(4)所获得的结果进行取对数处理,以便获得每个bins的测序读段数目的对数值log R ratio;(6)确定第一预选异常窗口序列;(7)确定第二预选异常窗口序列;(8)确定异常窗口序列;(9)确定所述异常窗口序列的每一个拷贝数变异发生频率;(10)确定所述待测样本针对所述预定染色体的不稳定指数。