一种与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物及其应用
基本信息
| 申请号 | CN202210034910.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114381513A | 公开（公告）日 | 2022-04-22 |
| 申请公布号 | CN114381513A | 申请公布日 | 2022-04-22 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 杨锋;梁萌萌;余伟师 | 申请（专利权）人 | 苏州赛福医学检验有限公司 |
| 代理机构 | 北京品源专利代理有限公司 | 代理人 | 边人洲 |
| 地址 | 215123江苏省苏州市苏州工业园区星湖街218号5幢生物纳米园A4-309、310、311室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物及其应用。所述生物标志物包括SH2D1A基因，所述SH2D1A基因NM_002351第2号外显子c.154_201+87inv倒位突变。本发明首次发现SH2D1A基因NM_002351:exon2:c.154_201+87inv倒位突变与XLP疾病密切相关，能够导致X连锁淋巴增生症的发生，在一定程度上扩充了SH2D1A基因的突变谱，有利于X连锁淋巴增生症的早期诊断和筛查。 |
