体外检测遗传性耳聋相关缝隙连接蛋白26基因GJB2突变的方法及检测用试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN200810117947.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN101363054B | 公开（公告）日 | 2011-12-21 |
| 申请公布号 | CN101363054B | 申请公布日 | 2011-12-21 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 袁永一;戴朴;韩东一;金政策 | 申请（专利权）人 | 清远市澳麦尔基因技术有限公司 |
| 代理机构 | 北京双收知识产权代理有限公司 | 代理人 | 卢新 |
| 地址 | 523808 广东省东莞市松山湖科技产业园区松科苑13栋2楼201室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 一种体外检测遗传性耳聋相关缝隙连接蛋白26基因GJB2突变的方法，通过进行聚合酶链反应，对GJB2基因基础启动区、外显子1、外显子2及剪切区域进行完整扩增，然后进行DNA序列测定，检测GJB2基因突变的存在；本发明的方法能完整覆盖GJB2基因基础启动区、外显子1和外显子2及剪切区域的所有突变，能提高GJB2基因突变的检出率和GJB2基因相关性遗传性耳聋的诊断率，较单独进行GJB2编码区测序更全面、可靠，有利于遗传性耳聋的诊断。 |
