腓骨肌萎缩症相关PMP22基因拷贝数变异检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201710267605.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN107529555A | 公开（公告）日 | 2018-01-02 |
| 申请公布号 | CN107529555A | 申请公布日 | 2018-01-02 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 姜正文;姜维平;刘德远;刘波;王鹏;余锋;陈小燕 | 申请（专利权）人 | 天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 代理机构 | 上海申新律师事务所 | 代理人 | 上海杰傲奉生医学检验所有限公司;天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 地址 | 201415 上海市奉贤区望园路2066弄6幢6层602室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种腓骨肌萎缩症相关PMP22基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：10×PCR缓冲液，4×GCSolution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，20m MEDTA，dNTP（2.5mM），MgCl2（25mM）。本发明基于CNVplex®高通量连接探针扩增技术（HLPA），检测PMP22基因拷贝数变异的试剂盒及检测体系，主要用于检测PMP22基因缺失或重复突变而导致腓骨肌萎缩症，以获取PMP22基因各目标位点的正确拷贝数的检测试剂盒。具有快速检测、高精确性、重复性高、分辨率高等优点。 |
