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新的综合性耳聋相关基因突变检测体系及试剂盒

基本信息

申请号	CN201610023575.4	申请日	-
公开（公告）号	CN105543370B	公开（公告）日	2019-06-04
申请公布号	CN105543370B	申请公布日	2019-06-04
分类号	C12Q1/6883（2018.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	冯永; 刘德远; 刘亚兰; 梅凌云; 贺楚峰; 刘畅; 陈红胜; 姜正文	申请（专利权）人	天昊生物医药科技（苏州）有限公司
代理机构	上海申新律师事务所	代理人	中南大学湘雅医院; 天昊生物医药科技（苏州）有限公司
地址	410000 湖南省长沙市开福区湘雅路87号
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种新的综合性耳聋相关基因突变检测体系，针对目前已知的6个与Waardenburg综合征相关的基因，选取的59个检测位点组成耳聋基因突变检测体系，采用连接酶连接反应的高特异性对目的区域进行杂交、连接，然后通过在连接探针末段引入不同长度的非特异序列以及通过连接酶加接反应获得位点对应的不同长度连接产物，利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增。本发明的优越性在于通过对现有多重核酸分子扩增技术加以改进，设计特定的检测探针，设置特定的检测体系组分和反应条件，以同时对6个已知与Waardenburg综合征有关的基因上的共59个位点进行快速拷贝数变异检测，检测可在一个工作日内完成，最低仅需200纳克的DNA即可得到准确的检测结果。