新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系及试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201510091951.9 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN104651516B | 公开（公告）日 | 2020-04-10 |
| 申请公布号 | CN104651516B | 申请公布日 | 2020-04-10 |
| 分类号 | C12Q1/6883 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 李海波;刘德远;李红;王挺;姜纬;张建林;李琼;王玮;刘敏娟;张丽丽 | 申请（专利权）人 | 天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 代理机构 | 上海一平知识产权代理有限公司 | 代理人 | 天昊生物医药科技（苏州）有限公司;苏州市立医院 |
| 地址 | 215000 江苏省苏州市沧浪区道前街26号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，主要包括643对探针，多重PCR扩增引物及相关检测反应试剂。检测步骤包括：将探针组与样本中的目标核酸杂交；连接杂交的探针；扩增连接的探针；和检测扩增产物以确定样本中目标核酸是否存在或量。本平台通过优化的探针组和反应体系可实现一次性针对24条染色体非整倍体、24条染色体端粒异常、70余种染色体微缺失/微重复综合征、多个单基因病突变热点进行系统筛查检测。相比现有如MLPA等同类检测技术，本检测体系覆盖了DECIPHER数据库中已明确致病的几乎所有拷贝数异常区域，检测范围广，检测精度高，且操作简便，成本低廉。 |
