一种新的苯丙酮尿症基因筛查和诊断体系及试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201510815319.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN105755109B | 公开（公告）日 | 2019-05-07 |
| 申请公布号 | CN105755109B | 申请公布日 | 2019-05-07 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I; C12Q1/686（2018.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王本敬; 李海波; 刘德远; 姜正文; 王挺; 李红; 戴建荣; 王红英; 姜纬; 李琼 | 申请（专利权）人 | 天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 代理机构 | 上海申新律师事务所 | 代理人 | 苏州市立医院; 天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 地址 | 215000 江苏省苏州市沧浪区道前街26号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种新的苯丙酮尿症基因筛查和诊断体系，筛选出41个较常见的苯丙氨酸羟化酶基因突变位点及4个最常见的6‑丙酮酰四氢生物碟呤合成酶(PTPS)基因(PTS)突变位点组成苯丙酮尿症基因突变检测体系。本发明成本低，通量高。与现有技术相比较，在一个体系中检测的突变位点最多，达到45个；综合成本最低，且总成本低于建立的DNA芯片技术，“分子开关”技术，高分辨率熔解曲线法和SNaPShot技术检测PAH基因突变的方法；但检测位点数量最多，是厦门大学建立的高分辨率熔解曲线法检测PAH基因突变位点数量的2倍，是DNA芯片技术和SNaPShot技术的4倍，是“分子开关”技术的6倍。 |
