一种用于检测扩展型遗传病全外显子的探针组及其试剂盒和应用
基本信息
| 申请号 | CN201910695135.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110499364A | 公开（公告）日 | 2019-11-26 |
| 申请公布号 | CN110499364A | 申请公布日 | 2019-11-26 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）; C12N15/11（2006.01）; C12Q1/6869（2018.01）; C40B50/06（2006.01） | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 盛敏 | 申请（专利权）人 | 北京凯昂医学诊断技术有限公司 |
| 代理机构 | 北京万思博知识产权代理有限公司 | 代理人 | 姜楠楠 |
| 地址 | 100096 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院一区6号-2至12层101(4层436室) | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于检测扩展型遗传病全外显子的探针组，包括标准全外显子探针组、全基因组拷贝数异常探针和线粒体环全长探针。所述遗传病包括6161种遗传病；标准全外显子探针组可以检测全外显子变异导致的遗传病，包括神经系统疾病、代谢系统疾病、内分泌系统疾病、消化系统疾病、骨骼系统疾病、泌尿系统疾病、免疫系统疾病、心血管系统疾病、血液系统疾病、皮肤系统疾病、眼科系统疾病、耳系统疾病、呼吸系统疾病和生殖系统疾病；其线粒体探针密度为6X；检测样本包括血液，新鲜组织，FFPE样本和唾液。本发明公开了用于检测扩展型遗传病全外显子的探针组的使用方法、试剂盒及其应用。 |
