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基因高通量测序数据突变检测方法

基本信息

申请号 CN201711214506.2 申请日 -
公开（公告）号 CN107944225A 公开（公告）日 2018-04-20
申请公布号 CN107944225A 申请公布日 2018-04-20
分类号 G06F19/20 分类 计算；推算；计数;
发明人 李超 申请（专利权）人 慧算医疗科技（上海）有限公司
代理机构 上海伯瑞杰知识产权代理有限公司 代理人 慧算医疗科技（上海）有限公司
地址 201209 上海市浦东新区自由贸易试验区芳春路400号1幢3层
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供一种基因高通量测序数据突变检测方法，包括步骤：S1：获取一基因样本的高通量测序数据；S2：生成所述基因样本的高通量测序数据的各基因序列的位置信息标签；S3：根据所述位置信息标签将各所述基因序列分组并计算获得一突变总量；S4：将所述突变总量代入一背景模型输出突变检测结果。本发明的一种基因高通量测序数据突变检测方法，采用虚拟分子标签与背景数据库结合的方法降低噪音，提高检测的特异性和敏感性，可在不增加实验成本的前提下能有效的降低实验中的随机误差，结合背景数据库对系统误差的校正，可以达到准确鉴定低丰度突变的目的。