一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂

基本信息

申请号	CN201611189175.7	申请日	-
公开（公告）号	CN106755399A	公开（公告）日	2017-05-31
申请公布号	CN106755399A	申请公布日	2017-05-31
分类号	C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	俞萍	申请（专利权）人	杭州艾诺医学检验所有限公司
代理机构	北京中海智圣知识产权代理有限公司	代理人	胡静
地址	310000 浙江省杭州市余杭区良渚街道七贤桥村良渚大学科技园2幢2楼
法律状态	-

摘要

本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。