一种鉴定体细胞突变的综合策略
基本信息
| 申请号 | CN201711355434.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN108021789A | 公开（公告）日 | 2018-05-11 |
| 申请公布号 | CN108021789A | 申请公布日 | 2018-05-11 |
| 分类号 | G06F19/18;G06F19/20;G06F19/22 | 分类 | 计算；推算；计数; |
| 发明人 | 张仕坚;严建龙 | 申请（专利权）人 | 普瑞基准科技（北京）有限公司 |
| 代理机构 | 北京华识知识产权代理有限公司 | 代理人 | 普瑞基准科技（北京）有限公司;普瑞基准生物医药（苏州）有限公司 |
| 地址 | 100000 北京市海淀区清河三街72号23号楼2层2166室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种鉴定体细胞突变的综合策略，以比对结果作为基础数据，使用SNV鉴定工具组和Indel鉴定工具组同时对基础数据进行SNV和Indel鉴定，使用SNV鉴定工具组得到的所有SNV数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠SNV数据，使用Indel鉴定工具组得到的所有Indel数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠Indel数据，将可靠SNV数据与可靠Indel数据组合得到可靠体细胞突变结果。本发明综合运用多个突变鉴定工具同时降低鉴定突变时的假阳性和假阴性实现体细胞突变的精确鉴定，将鉴定体细胞突变的综合策略运用到工具中用于生产，应用价值高。 |
