一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法
基本信息
| 申请号 | CN201710396934.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN107177670B | 公开（公告）日 | 2020-12-18 |
| 申请公布号 | CN107177670B | 申请公布日 | 2020-12-18 |
| 分类号 | C12Q1/6883 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王坚;王曦路;孙一忞;陈静;邬剑军;丁正同 | 申请（专利权）人 | 上海昂朴生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 上海申新律师事务所 | 代理人 | 上海昂朴生物科技有限公司;复旦大学附属华山医院 |
| 地址 | 201100 上海市闵行区新骏环路245号第4层D405室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法(PDCap)，其包括如下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。与现有技术相比，本发明所述的方法能够在一轮测序中检测多个帕金森病相关致病突变位点的突变状况，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。 |
