一种针对神经肌肉病的高通量检测方法

基本信息

申请号 CN201610325050.6 申请日 -
公开(公告)号 CN105861700B 公开(公告)日 2019-07-30
申请公布号 CN105861700B 申请公布日 2019-07-30
分类号 C12Q1/6883(2018.01)I; C12Q1/6874(2018.01)I; C12N15/10(2006.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 徐敏杰; 朱雯华; 林洁; 奚剑英; 罗苏珊; 王曦路 申请(专利权)人 上海昂朴生物科技有限公司
代理机构 杭州浙科专利事务所(普通合伙) 代理人 上海昂朴生物科技有限公司; 复旦大学附属华山医院
地址 201114 上海市闵行区新骏环路245号第4层D405室
法律状态 -

摘要

摘要 一种针对神经肌肉病的高通量检测方法,属于生物医药技术领域。其包括以下步骤:提取检测对象的基因组DNA;对提取的基因组DNA进行定量,并取3μg进行如下步骤建库;将基因组DNA进行片段化;将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A;将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头,以便进行有效连接产物的富集;将连接产物进行PCR扩增,富集有效产物;使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获;将捕获的目标片段分离;加上完整接头获得捕获文库;对文库进行定量操作;上机测序;数据分析得到致病位点相关信息。本发明能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。