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用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒

基本信息

申请号	CN201910083308.X	申请日	-
公开（公告）号	CN109584957B	公开（公告）日	2020-04-17
申请公布号	CN109584957B	申请公布日	2020-04-17
分类号	G16B20/10	分类	物理
发明人	叶程晨;孟鑫;蔡秋娴;旷婷	申请（专利权）人	明码（上海）生物科技有限公司
代理机构	上海市汇业律师事务所	代理人	王函
地址	200131 上海市浦东新区自由贸易试验区富特北路207号三层D04室
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒，包括捕获探针，所述捕获探针由17个主要探针和对照探针组成，17个主要探针是针对HBZ/HBZP1/HBA2/HBA1/HBQ1/HS‑40基因区域设计的，所述捕获探针对目标区域进行捕获，测序，通过数据分析估算HBA1基因和HBA2基因外显子1和外显子3的拷贝数，并对缺失类型进行基因分型。经实验验证，本发明试剂盒能准确检测捕获α地中海贫血相关基因拷贝数并进行缺失类型分型，检测灵敏度为100％，特异性为99.89％，精度为96.55％，准确性为99.90％。解决了现有方法错误率较高、稳定性不好、通量较小、特异性差，尤其是对HBA1和HBA2基因的高度同源性欠缺考虑等问题，还用于解决HBA1和HBA2基因高度同源性以及缺失类型种类多且难以区分等问题。