一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110566362.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113436680A | 公开（公告）日 | 2021-09-24 |
| 申请公布号 | CN113436680A | 申请公布日 | 2021-09-24 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;C12Q1/6888（2018.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 张硕;雷彩霞;孙晓溪;徐丛剑 | 申请（专利权）人 | 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司 |
| 代理机构 | 北京市诚辉律师事务所 | 代理人 | 范盈 |
| 地址 | 200011上海市黄浦区方斜路419号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础，构建出一种综合性的通用技术方法，该方法仅通过一次检测，不仅能检测出胚胎的致病基因，也同时能检测出胚胎的染色体非整倍体和染色体结构异常，为遗传病患者的胚胎精准诊断提供指导，具有重要临床意义。 |
