一种分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷可行性的方法和装置

基本信息

申请号 CN202011635223.7 申请日 -
公开(公告)号 CN112786103A 公开(公告)日 2021-05-11
申请公布号 CN112786103A 申请公布日 2021-05-11
分类号 G16B15/30;G16B30/00;G16H70/40 分类 物理
发明人 张仕坚;季序我 申请(专利权)人 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司
代理机构 北京品源专利代理有限公司 代理人 巩克栋
地址 215011 江苏省苏州市高新区旺米街66号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了一种分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷(TMB)可行性的方法和装置,根据全外显子组(WES)和Panel的基因长度及突变数量,计算WES和PanelTMB;按相同的分组规则,分别根据WES及PanelTMB,将样本分为全外显子组及Panel中的不同高低等级组,并据此计算严重错误分组百分比,分析靶向测序Panel估算TMB的可行性。本发明采用多种方法定量评估WESTMB和Panel估算的TMB的一致性,包括相关性系数和严重错误分组百分比,两者的评估结论一致。本发明的特色之处在于:在按照癌种分类的基础上,进一步按性别或年龄分类,并分析性别或年龄因素对TMB一致性的影响,将临床决策进一步细化,提高决策准确率;对现有Panel进行优化及为构建新Panel提供了方法。