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一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法

基本信息

申请号 CN202011107940.2 申请日 -
公开（公告）号 CN112435710A 公开（公告）日 2021-03-02
申请公布号 CN112435710A 申请公布日 2021-03-02
分类号 G16B20/10(2019.01)I 分类 物理
发明人 余伟师;梁萌萌;鲍远亮;栗海波;贺洪鑫 申请（专利权）人 赛福解码（北京）基因科技有限公司
代理机构 南京九致知识产权代理事务所（普通合伙） 代理人 严巧巧
地址 100089北京市海淀区北四环西路52号13层1505
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法，通过预先使用已知SMN基因实际拷贝数的阴性样本和已知SMN基因实际拷贝数的阳性样本构建SMN1基因和SMN2基因拷贝数分值数据集来检测单个样本的基因拷贝数，通过在全外显子Bed区间内寻找与SMN基因拷贝数高相关性的对照区间；利用该区域的reads覆盖度校正不同样本间的批次效应，有效提升了检测方法的准确性，同时还可以检测出发生了g.27134T>G点突变的SMN1 2+0静默携带者。实现了精确检测单样本SMN基因拷贝数且检测出发生了g.27134T>G点突变的SMN1 2+0静默携带者的目的。