一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110752233.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113284558A | 公开（公告）日 | 2021-08-20 |
| 申请公布号 | CN113284558A | 申请公布日 | 2021-08-20 |
| 分类号 | G16B30/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 鲍远亮;王义亭;王佳 | 申请（专利权）人 | 赛福解码（北京）基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京同辉知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 刘洪勋 |
| 地址 | 100000北京市海淀区北四环西路52号13层1505 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法，包括以下步骤：先用已知不含CNV的样本和对照样本分别提取RNA，建库测序、质控、比对，得到比对结果BAM文件；统计原始reads count并进行标准化处理，得到矫正后reads count文件，过滤掉部分对照样本后合并得到原始reads count矩阵文件；使用差异表达检测软件检测测试样本中的差异表达基因，获得每个外显子的坐标区间，确定判断阈值，再用待测试样本替换已知不含CNV的样本重复操作，根据阈值来判断为拷贝数变异或表达差异。该方法判断准确，操作方便。 |
