一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法
基本信息
| 申请号 | CN202011256424.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112435711A | 公开（公告）日 | 2021-03-02 |
| 申请公布号 | CN112435711A | 申请公布日 | 2021-03-02 |
| 分类号 | G16B30/10(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I;G16B20/10(2019.01)I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 鲍远亮;梁萌萌;余伟师;姜玥;张斯佳 | 申请（专利权）人 | 赛福解码（北京）基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 南京九致知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 严巧巧 |
| 地址 | 100089北京市海淀区北四环西路52号13层1505 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法，通过在设计小Panel时引入若干与待检测基因的临床表型无关且拷贝数稳定的对照基因(如常见的管家基因)，使得加入对照基因后预计出现的CNV区间占Panel总设计长度的比例变小，优选小于Panel总设计长度的20％，从而降低大型CNV对CNV检测软件基于测序数据覆盖度分布检测CNV信号的影响，使得大型CNV可以被正常检出。 |
