基于数字PCR法的人SMN1与SMN2基因拷贝数检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202010223416.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111118151A | 公开（公告）日 | 2020-05-08 |
| 申请公布号 | CN111118151A | 申请公布日 | 2020-05-08 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 罗景燕;许少飞;陈伟虹;赖炳权 | 申请（专利权）人 | 广东永诺医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 广州厚海专利商标代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 广东永诺医疗科技有限公司 |
| 地址 | 528000 广东省佛山市禅城区塱宝西路82号第八层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种分子生物学领域，尤指一种基于数字PCR法的人SMN1与SMN2基因拷贝数检测试剂盒，试剂盒包括DNA提取试剂与PCR反应液；PCR反应液包括人SMN1与SMN2基因定量检测的引物、内参RPP30基因检测的引物、人SMN1与SMN2基因检测探针与内参RPP30基因检测探针；本发明采用引物扩增特异性、灵敏度以及重复性均较高；使用的探针提高了PCR反应中DNA分子的稳定性和亲和力；微滴数字PCR可直接检测目标序列的拷贝数，受扩增效率的影响大大降低，对PCR反应抑制物的耐受能力大大提高，检测方式具有更高的准确性及重复性，可应用于SMA携带者筛查、临床确诊和疾病分型等。 |
