一种突变的MSH6蛋白及其编码基因、应用

基本信息

申请号 CN201610188520.9 申请日 -
公开(公告)号 CN107236037B 公开(公告)日 2017-10-10
申请公布号 CN107236037B 申请公布日 2017-10-10
分类号 C07K14/82(2006.01)I 分类 有机化学〔2〕;
发明人 孙义民;谢兰;宫玉艳;段如馨;田婕;郭弘妍;王国青 申请(专利权)人 博奥颐和健康科学技术(北京)有限公司
代理机构 北京集佳知识产权代理有限公司 代理人 博奥颐和健康科学技术(北京)有限公司
地址 102206北京市昌平区生命科学园路18号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明涉及生物化学技术领域,特别涉及一种突变的MSH6蛋白及其编码基因、应用。突变的MSH6蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示;其编码基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示。该突变在林奇综合征患者中高度保守,利用该突变可以对林奇综合征患者或林奇综合征高风险人群进行筛查和诊断。