一种检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒及其检测方法
基本信息
| 申请号 | CN201510922415.9 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN105463083B | 公开（公告）日 | 2019-02-12 |
| 申请公布号 | CN105463083B | 申请公布日 | 2019-02-12 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 邓小净;程乐华;卢守建;乐亚玲;梁超;王绪华;方国伟;陈忠;黄士昂 | 申请（专利权）人 | 上海新培晶医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 上海泰能知识产权代理事务所 | 代理人 | 上海新培晶医学检验所有限公司 |
| 地址 | 200025 上海市黄浦区思南路105号二楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括PCR扩增反应试剂以及用于样本DNA中ATP8B1基因/ABCB4基因/ABCB11基因扩增的PCR引物。检测方法包括样品采集、PCR扩增以及测序。本发明可用于检测ATP8B1基因/ABCB4基因/ABCB11基因的突变位点，特异性好，灵敏度高；家系成员进行筛查可明确发病风险，产前筛查并进行干预，可降低后代进行性家族性肝胆汁淤积症的发病率，使用方法简单，具有良好的应用前景。 |
