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检测CAH相关真假基因的方法

基本信息

申请号	CN201910828750.0	申请日	-
公开（公告）号	CN112442530A	公开（公告）日	2021-03-05
申请公布号	CN112442530A	申请公布日	2021-03-05
分类号	C12Q1/6869(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I;G16B30/10(2019.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	高贵丽;郎娜;高玉梅;汪德鹏	申请（专利权）人	北京希望组生物科技有限公司
代理机构	北京纪凯知识产权代理有限公司	代理人	陆惠中;田欢
地址	102206北京市昌平区科技园区生命园路29号1幢A301-3室
法律状态	-

摘要

本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测CAH相关真假基因的方法。具体的，本发明公开了一种确定CAH相关基因的突变情况的检测方法，其中CAH相关基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步骤：S1：提取样品中DNA并使用引物组进行PCR扩增；S2：用三代测序平台对扩增产物进行检测；S3：对测序结果进行分析得到CAH相关基因的突变情况。本发明公开的方法通过设计引物组将真假基因一起扩出，通过长片段建库测序可检测出突变类型。该方法可以同时检测到已知的CYP21A2和CYP11B1基因致病突变，且灵敏度高，只需样品中含有1‑50ngDNA即可；操作方便；可以检测到长片段的缺失，区分真假基因，同时可检测到未知的染色体结构变异。