一种基于Bionano平台检测长串联重复序列的方法

基本信息

申请号 CN201810191588.1 申请日 -
公开(公告)号 CN108460248B 公开(公告)日 2022-02-22
申请公布号 CN108460248B 申请公布日 2022-02-22
分类号 G16B40/00(2019.01)I;G16B20/30(2019.01)I 分类 计算;推算;计数;
发明人 李丕栋;周家蓬;王凯;孙贝贝;汪德鹏 申请(专利权)人 北京希望组生物科技有限公司
代理机构 北京纪凯知识产权代理有限公司 代理人 陆惠中;王永伟
地址 102206北京市昌平区科技园区生命园路29号1幢A301-3室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供一种基于Bionano平台检测长串联重复序列的方法。本发明的方法通过构建朴素贝叶斯分类器机器学习模型,对Bionano数据进行过滤,去除插入、缺失位点的假阳性错误,并基于比对算法实现长串联重复单元计数,减少运行时间、计算资源的消耗。所述方法还可以结合聚类分析算法和每条reads上的重复单元数目,确定样本基因型为纯合、杂合或者嵌合体。