基于高通量测序用于地中海贫血大样本筛查的建库方法专利查询专利号|摘要-满商公司网

基于高通量测序用于地中海贫血大样本筛查的建库方法

基本信息

申请号	CN201710267517.0	申请日	-
公开（公告）号	CN108728903A	公开（公告）日	2018-11-02
申请公布号	CN108728903A	申请公布日	2018-11-02
分类号	C40B50/06	分类	组合技术〔8〕;
发明人	陈川;陈建国;张静;王瑢;杨传春;张文勇	申请（专利权）人	深圳市乐土精准医疗科技有限公司
代理机构	深圳鼎合诚知识产权代理有限公司	代理人	孙银行;彭家恩
地址	518000 广东省深圳市南山区沙河西路深圳湾科技生态园一区2栋C座9层
法律状态	-

摘要

一种基于高通量测序用于地中海贫血大样本筛查的建库方法，包括：使用带有标签序列的特异性引物分别扩增HBA1、HBA2和HBB基因，其中标签序列用于区分不同样本；将不同样本的相同基因的扩增产物混合，然后将混合后的不同基因的扩增产物混合；对混合产物进行纯化；对纯化产物进行不完全打断；进行5’磷酸化平末端修复和3’末端加A，获得具有5’磷酸化和3’粘性末端A的DNA片段；将DNA片段与含有区分文库的唯一条形码序列的接头相连；对连接产物进行纯化，获得适用于高通量测序的上机文库。本发明的方法能够覆盖目前已知的与地中海贫血相关的245种HBB基因突变类型和93种HBA基因突变类型，同时也能检测出目标区域范围内的新发型别。