用于检测软骨发育不全相关FGFR3基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202111553217.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113981075A | 公开（公告）日 | 2022-01-28 |
| 申请公布号 | CN113981075A | 申请公布日 | 2022-01-28 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6851（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 蒋协远;苟默;邓微;魏星 | 申请（专利权）人 | 北京华诺奥美基因生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 成都顶峰专利事务所（普通合伙） | 代理人 | 李林 |
| 地址 | 100000北京市西城区新街口东街31号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于检测软骨发育不全相关FGFR3基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，相关FGFR3基因变异位点为第一位点和第二位点，第一位点为NM_000142.5:exon10:c.1138G>A:p.Gly380Arg，第二位点为NM_000142.5:exon10:c.1138G>C:p.Gly380Arg；第一位点和第二位点的上游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.1所示，下游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.2所示；第一位点的野生探针和第二位点的野生探针的核苷酸序列均如SEQ ID NO.3所示，第一位点的突变探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示；第二位点的突变探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示。准确度较高，假阳性率较低，成本低廉，不需要高端仪器，结果判读简单，适于进行普遍筛查，降低软骨发育不全患儿的出生率。 |
