一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用
基本信息
| 申请号 | CN201710675801.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109385429B | 公开（公告）日 | 2022-03-08 |
| 申请公布号 | CN109385429B | 申请公布日 | 2022-03-08 |
| 分类号 | C12N15/12（2006.01）I;C07K14/47（2006.01）I;G01N33/68（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 宋立洁;王垚燊;刘赛军 | 申请（专利权）人 | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 代理机构 | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址 | 518083广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请公开了一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用。本申请与遗传性听力损失疾病相关的核酸，由野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389G>C突变而成。本申请的核酸是遗传性听力损失疾病的一种新的相关的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。 |
