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一种检测染色体联合缺失的方法、装置和存储介质

基本信息

申请号 CN202011606170.6 申请日 -
公开（公告）号 CN112735517A 公开（公告）日 2021-04-30
申请公布号 CN112735517A 申请公布日 2021-04-30
分类号 G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10;G16B40/00 分类 物理
发明人 许明炎;陈亚如;周衍庆;陈实富 申请（专利权）人 深圳市海普洛斯生物科技有限公司
代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 代理人 李小焦;彭家恩
地址 518000 广东省深圳市前海深港合作区前湾一路1号A栋201室
法律状态 -

摘要

摘要 本申请公开了一种检测染色体联合缺失的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，采用变异检测软件对去重后数据进行SNP分析，获得变异信息；读取1p、19q捕获区域内千人基因组数据库中人群频率高于0.01的dbSNP位点信息；采用拷贝数变异检测软件获取1p、19q区域内拷贝数变异信息；获取正常对照样本突变频率信息和肿瘤组织样本突变频率；基于点突变频率和拷贝数变化分析1p/19q联合缺失。本申请方法通过高通量测序数据的点突变频率和拷贝数变化分析1p/19q染色体联合缺失；填补了高通量测序数据分析检测1p/19q染色体联合缺失的空白；还能进行点突变、插入缺失、融合等变异检测；提高了测序数据使用效率。