一种变异序列的注释方法
基本信息
| 申请号 | CN202010450061.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111653313A | 公开（公告）日 | 2020-09-11 |
| 申请公布号 | CN111653313A | 申请公布日 | 2020-09-11 |
| 分类号 | G16B30/00(2019.01)I;G16B50/10(2019.01)I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 文文;王红阳;朱赢;陈淑桢;何慧斯;高勇;汪德鹏 | 申请（专利权）人 | 武汉希望组医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 武汉大楚知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 中国人民解放军海军军医大学第三附属医院;武汉希望组医学检验实验室有限公司 |
| 地址 | 201800上海市嘉定区安亭镇墨玉北路700号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种变异序列注释方法，所述方法包括：(1)确定变异序列信息：获得变异序列，整合参考序列信息，标准化变异信息；(2)变异注释，注释结果包括注释功能区域、变异类型、核酸序列、氨基酸序列。该方法不仅能实现行业金标准ANNOVAR的现有功能，而且克服了ANNOVAR中的缺点，在区别剪接位点和剪接区域变异、CDS边缘变异、注释frameshift和stoploss/stopgain等方面进行了完善，而且使用了规范的表示方式，还增加了基因编号Entrez ID，具有更好的应用价值。 |
