一种MYBPC3突变基因及肥厚型心肌病检测试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种MYBPC3突变基因及肥厚型心肌病检测试剂盒

基本信息

申请号	CN202110934504.0	申请日	-
公开（公告）号	CN113430206A	公开（公告）日	2021-09-24
申请公布号	CN113430206A	申请公布日	2021-09-24
分类号	C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	刘哲	申请（专利权）人	百世诺（北京）医疗科技有限公司
代理机构	-	代理人	-
地址	102206北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501
法律状态	-

摘要

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种MYBPC3突变基因，在基因组位置chr11:47361293处，插入碱基ACAA；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述MYBPC3突变基因在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用，肥厚型心肌病检测试剂盒，包括根据MYBPC3突变基因设计的引物，引物序列为SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。本发明提供的MYBPC3突变基因可以将肥厚型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断肥厚型心肌病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克肥厚型心肌病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。