一种MYBPC3突变基因及其用途和检测方法以及肥厚型心肌病检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202011225939.X | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112574999A | 公开（公告）日 | 2021-03-30 |
| 申请公布号 | CN112574999A | 申请公布日 | 2021-03-30 |
| 分类号 | C12Q1/6858(2018.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I;C12N15/12(2006.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 刘哲;李九翔;张陆明;侯青;梁庆渊;刘锋;赵娜娜;赵亮;师双峰;刘昕超;惠汝太 | 申请（专利权）人 | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京知呱呱知识产权代理有限公司 | 代理人 | 丁彦峰 |
| 地址 | 102206北京市昌平区科技园区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种突变基因，它是人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异。还提供了检测人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异的相关试剂在制备肥厚型心肌病的检测试剂中的用途。本发明还提供了一种肥厚型心肌病检测试剂盒，以及对上述突变基因进行检测的方法。本发明将MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异应用于肥厚型心肌病基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。 |
