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早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用

基本信息

申请号	CN202110355931.3	申请日	-
公开（公告）号	CN113136387A	公开（公告）日	2021-07-20
申请公布号	CN113136387A	申请公布日	2021-07-20
分类号	C12N15/12（2006.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	刘哲;李九翔;张陆明;侯青;梁庆渊;刘锋;赵娜娜;刘昕超;惠汝太	申请（专利权）人	百世诺（北京）医疗科技有限公司
代理机构	北京知呱呱知识产权代理有限公司	代理人	杜立军
地址	102206北京市昌平区科技园区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1）提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2）对所述PCR扩增产物进行分析；3）鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。