一种Liddle综合征基因检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201911065794.9 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110656112A | 公开（公告）日 | 2020-01-07 |
| 申请公布号 | CN110656112A | 申请公布日 | 2020-01-07 |
| 分类号 | C12N15/12（2006.01）; C12Q1/6883（2018.01）; C12Q1/6858（2018.01） | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 刘哲; 侯青; 梁庆渊; 刘锋; 李伟真; 刘福佳; 赵娜娜; 周小云; 刘昕超; 惠汝太 | 申请（专利权）人 | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京精金石知识产权代理有限公司 | 代理人 | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 地址 | 102206 北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种突变基因及其用途，它是人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异，以及该变异作为Liddle综合征的分子标记的用途。还提供了检测人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异的相关试剂在制备Liddle综合征的检测试剂中的用途。本发明将SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异应用于Liddle综合征基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。 |
