低频变异与目标疾病的关联统计检验方法及相关设备
基本信息
| 申请号 | CN202110757668.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113436681A | 公开（公告）日 | 2021-09-24 |
| 申请公布号 | CN113436681A | 申请公布日 | 2021-09-24 |
| 分类号 | G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 袁健;闻旭冉;李凯;张吉;邢世来 | 申请（专利权）人 | 温州谱希医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京预立生科知识产权代理有限公司 | 代理人 | 李红伟;孟祥斌 |
| 地址 | 325024浙江省温州市龙湾区永中街道罗东北街100号A栋355室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开一种低频变异与目标疾病的关联统计检验方法，电子设备和计算机可读存储介质，方法包括：接收SNPs突变型信息文件；基于SNPs突变型信息文件，获取第一突变样本数据；接收样本类别信息文件，样本类别信息文件中包括各个样本对应的类别标签，类别标签指示对应的样本是否表现目标疾病；和基于每个基因对应的第一突变样本集合和样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，其中第一检验结果指示每个基因在是否表现目标疾病上的差异显著性。本发明中的方法将突变位点对应的发生突变的样本信息对应到基因或通路上，从而实现对低频变异和疾病相关性的差异显著性分析。 |
