一组用于检测地中海贫血的探针及相关试剂盒和应用
基本信息
| 申请号 | CN201910552541.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110343756A | 公开（公告）日 | 2019-10-18 |
| 申请公布号 | CN110343756A | 申请公布日 | 2019-10-18 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869;G16B30/10 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 杭兴宜;吴帆;余越美;屈武斌;张坤 | 申请（专利权）人 | 广西识远医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京汇知杰知识产权代理有限公司 | 代理人 | 广西识远医学检验实验室有限公司 |
| 地址 | 530007 广西壮族自治区南宁市大学西路88号B座2楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一组用于检测地中海贫血的探针，所述探针包括选自如下的序列：SEQ ID NO.1‑80，所述探针还包括选自如下的序列：SEQ ID NO.81‑148。本发明还公开了包括所述探针的试剂盒。以及所述探针或所述试剂盒在制备用于检测地中海贫血的检测试剂中的用途。本发明还提供了一种筛查受试者基因突变的方法。利用本发明的探针和试剂盒，可以实现以较少的探针一次性检测疾病相关致病基因的所有突变，实现对疾病基因诊断的零遗漏，为疾病的治疗和干预提供保障；成本低，一次检测非缺失突变和缺失突变；高深度测序实现对突变检测的准确性。 |
