一种利用基因组数据探究疾病亚型亲缘性的方法
基本信息
| 申请号 | CN202010469680.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111653312B | 公开（公告）日 | 2021-04-16 |
| 申请公布号 | CN111653312B | 申请公布日 | 2021-04-16 |
| 分类号 | G16B20/20(2019.01)I;G16B40/00(2019.01)I;G16B20/50(2019.01)I;G16B30/10(2019.01)I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 侯群星;袁卫兰;高军晖;林灵;吴昊天;蒋丽莎;李无霜;王瑶瑶;吴守信;许骋 | 申请（专利权）人 | 上海宝藤医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 北京品源专利代理有限公司 | 代理人 | 巩克栋 |
| 地址 | 201203上海市浦东新区中国（上海）自由贸易试验区张衡路180弄3号楼5层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种利用基因组数据探究疾病亚型亲缘性的方法，所述方法包括采用超几何分布检验计算基因非沉默突变富集值的步骤；所述基因非沉默突变富集值的计算公式为：其中，nf为基因在疾病亚型中发生非沉默突变的样本数，Nf为基因在所有样本中发生非沉默突变的样本数，n为疾病亚型样本数，N为样本总数；所述疾病亚型的分组数量不小于3。本发明在进行疾病亚型亲缘性分析之前，首先利用超几何分布检验计算基因在各肿瘤亚型中的非沉默突变富集分数，再利用此富集分数进行亲缘性分析，减小了样本总数、疾病亚型样本数等背景因素对分析结果造成的影响，提高了方法的准确性。 |
