一种基因测序变异位点的可视化方法
基本信息
| 申请号 | CN201711316166.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN107944228A | 公开（公告）日 | 2021-06-01 |
| 申请公布号 | CN107944228A | 申请公布日 | 2021-06-01 |
| 分类号 | G06F19/26;G06F19/22;G16B45/00 | 分类 | 计算；推算；计数; |
| 发明人 | 龚浩;车健为 | 申请（专利权）人 | 广州漫瑞生物信息技术有限公司 |
| 代理机构 | 广州三环专利商标代理有限公司 | 代理人 | 宋静娜;郝传鑫 |
| 地址 | 510000 广东省广州市高新技术产业开发区科学城揽月路3号广州国际企业孵化器G区G301,G302,G303号房 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种基因测序变异位点的可视化方法，所述方法包括以下步骤：（1）获取reads比对到参考基因组位置信息；（2）根据步骤（1）获得的基因组位置信息对比对文件进行排序；（3）读取变异位点相关的reads信息，通过双向跳跃法比对变异位点和reads的覆盖范围的重叠情况，保存覆盖变异位点的reads；（4）根据选择的变异位点对步骤（3）所保存的reads进行排序；（5）统计分析比对结果和变异位点信息，输出包含比对信息的可视化图表。本发明可快速找到覆盖变异位点的对比序列，生成输出包含所有比对信息的图片，从而通过对比信息鉴定变异位点是否为测序、序列比对和其它原因造成的假阳性或假阴性位点。 |
