一种检测细胞游离肿瘤基因拷贝数变异的系统和方法
基本信息
| 申请号 | CN201810657872.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN108875302A | 公开（公告）日 | 2018-11-23 |
| 申请公布号 | CN108875302A | 申请公布日 | 2018-11-23 |
| 分类号 | G06F19/18;G06F19/20;G06F19/24 | 分类 | 计算；推算；计数; |
| 发明人 | 方鹏;车健为 | 申请（专利权）人 | 广州漫瑞生物信息技术有限公司 |
| 代理机构 | 广州三环专利商标代理有限公司 | 代理人 | 广州漫瑞生物信息技术有限公司 |
| 地址 | 510000 广东省广州市高新技术产业开发区科学城揽月路3号广州国际企业孵化器G区G301,G302,G303号房 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种检测细胞游离肿瘤基因拷贝数变异的系统和方法，本发明通过采用整体捕获区域的平均测序深度对每一个捕获区间的平均深度进行归一化处理，消除因实验操作误差造成的捕获效率的变化对基因拷贝数鉴定的影响。而传统的归一化方法采用的是区间reads数与所有测序reads数的比值作为每一区间的归一化值，传统方法没能消除不同实验间捕获效率不一致对结果的影响。本发明通过构建正常训练集的方法，能够消除样本内每个捕获区间之间因GC含量、探针浓度等原因造成的各个区间之间的捕获效率不一致的问题，降低假阳性率。 |
