一种检测人DMD基因外显子拷贝数变异的引物及探针组合物和试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种检测人DMD基因外显子拷贝数变异的引物及探针组合物和试剂盒

基本信息

申请号	CN202110757565.4	申请日	-
公开（公告）号	CN113355409A	公开（公告）日	2021-09-07
申请公布号	CN113355409A	申请公布日	2021-09-07
分类号	C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	吴文立;于超计;王倩玉;肖江山;赵立明	申请（专利权）人	北京华瑞康源生物科技发展有限公司
代理机构	成都顶峰专利事务所（普通合伙）	代理人	杨俊华
地址	100000 北京市昌平区科技园区超前路甲1号13号楼1层108室
法律状态	-

摘要

本发明属于生物检测技术领域，公开了一种检测人DMD基因外显子拷贝数变异的引物及探针组合物和试剂盒。该试剂盒可通过实时荧光PCR技术，以DMD基因53号外显子基因编码区域高度保守区为靶区域，设计对应的特异性引物探针，以CFTR基因为内参基因，监测PCR反应过程中可能出现的假阴性结果，实现快速检测DMD患者是否存在53号外显子拷贝数变异，对DMD患者在医师进行诊断时起辅助作用，也能够为医师在用药方面提供科学指导数据。应用过程对检测设备的要求低，操作简单，仅需加入样本DNA、外显子反应液、PCR预混液三种成分，即可上机完成检测，对操作人员技能要求低，且可有效防止样本混淆。可靠性好、操作简单、设备要求低、试剂成本低廉。