杜氏肌营养不良症相关的外显子剪接增强子、sgRNA、基因编辑工具及应用
基本信息
| 申请号 | CN202010909759.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112063621B | 公开（公告）日 | 2022-06-28 |
| 申请公布号 | CN112063621B | 申请公布日 | 2022-06-28 |
| 分类号 | C12N15/113（2010.01）I;C12N15/864（2006.01）I;A61K48/00（2006.01）I;A61K31/7088（2006.01）I;A61P21/00（2006.01）I;A61P9/00（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 常兴;李甲;邱晗 | 申请（专利权）人 | 西湖大学 |
| 代理机构 | 上海一平知识产权代理有限公司 | 代理人 | - |
| 地址 | 310024浙江省杭州市西湖区转塘街道石龙山街18号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种杜氏肌营养不良症相关的外显子剪接增强子、sgRNA、基因编辑工具及应用。相关的外显子剪接增强子、sgRNA和基因编辑工具可在制备治疗杜氏肌营养不良症的药物中应用。其中，基于胞嘧啶脱氨酶AID的突变体与Cas9突变体设计的基因编辑工具，以腺相关病毒AAV为载体，可对哺乳动物的基因组进行定点改造。本发明通过优化编辑工具的编码核酸序列以及元件组成结构，可以高效实现哺乳动物遗传物质DNA的定点靶向改造，通过对携带疾病突变的核酸序列进行靶向遗传操作，使其致病突变无法保留至成熟的蛋白质氨基酸序列中或使致病突变无法发挥其功能，从而达到治疗多种基因突变类遗传性罕见病的目的，具有高效，安全，稳定的优点。 |
